de Arin » Joi Ian 24, 2008 12:03 am
Acu, ca am citit tot topicul, as vrea sa-mi spun si eu parerea despre subiect ca unul care a vazut la viata lui destule in legatura cu ce discutati voi. Am sa incep cu niste cifre: riscul de a da nastere unui copil cu sdr. Down la 23 de ani - 1 la 2000, la 30 de ani - 1 la 1.300, la 35 de ani - 1 la 400, la 40 de ani - 1 la 90 (desigur datele sunt orientative).
Ce relevanta au aceste cifre: singurul factor cert asociat cu riscul de sdr. Down este la ora actuala varsta materna. Asadar, un risc exista la orice varsta (fie ca ai 40 fie ca ai 18 ani). Insa riscul creste dupa o anumita varsta, asa incat de aceea se recomanda anumite teste.
Triplul test face parte din ceea ce se numeste \"teste screening\" (adica un test ieftin, rapid, si care poate fi efectuat la o populatie mare de indivizi, in cazul de fata populatia de femei insarcinate).
Desigur asa cum remarca multa lume, triplul test , daca este pozitiv (adica indica un risc mai mare de 1 la 250) este urmat de amniocenteza. Desigur nemultumirea \"generala\" si \"neincrederea\" in acest test (pe care dealtfel le-am remarcat si din cele spuse de voi) pleaca de la faptul ca in multe cazuri rezultatul de la triplu test, nu se confirma la analiza cromosomilor fetali din celulele apartinand lichidului amniotic. Ori tocmai asta e rolul lui. Nu e neaparat sa facem amniocenteza la orice femeie insarcinata ci doar la acele femei la care triplul test deceleaza un (atentie) RISC. TRIPLUL TEST NU PUNE DIAGNOSICUL DE BOALA CROMOSOMIALA (sunt vreo 1200 din care sdr. Down este doar una) ci incadreaza sarcina intr-o categorie de risc (care se va confirma sau nu la amniocenteza).
Fiind un test screening, cu rolul de a selecta din populatia de gravide sarcinile cu risc, acest test AR TREBUI efectuat de orice femeie insarcinata, indiferent de varsta (cinste acelor medici, fie ei de famile sau ginecologi care au auzit de aceste teste si le utilizeaza IN BENEFICIUL PACIENTELOR LOR).
Apoi, o alta remarca: riscul pentru sarcina, in cazul amniocentezei este extrem de mic (sub 1%) in nici un caz 2-4%.
Desigur ca este alegerea fiecaruia ce teste vrea si ce nu vrea sa faca, insa, in opinia mea, intre a face triplu test si a nu-l face, alegerea CORECTA este sa-l faci! De ce? Am sa va dau un singur argument, simplu: chiar daca el nu va fi negativ si va fi urmat de amniocenteza, chiar daca analiza cromosomilor fetali va arata un rezultat nedorit (ex. sindrom Down), chiar daca si in aceste conditii cineva doreste sa pastreze acea sarcina (e dreptul fiecaruia sa decida), e una SA STII, iar atunci cand vei naste sa stii ce te asteapta si ce ai de facut, si .... e cu totul altceva, sa ti se spuna in permanenta, timp de 40 de saptamani ca \"totul e bine\" si la nastere sa constati (si tu si partenerul)ca de fapt .......... E unul din argumente doar si nici macar nu e cel mai puternic.
Un alt aspect: prin aceasta amniocenteza urmata de analiza materialului genetic din celulele din lichidul amniotic (celule apartinand fatului), se analizeaza doar cromosomii fetali. Ceea ce permite diagnosticul bolilor cromosomiale, adica a anomaliilor de numar (cromosomi in plus, in minus) si structura cromosomiala (dupa cum spuneam cam 1200 de posibile boli genetice din cele vreo ....... 12.000 cunoscute azi). Asadar, aceasta analiza nu poate diagnostica in nici un caz \"toate bolile genetice\" ( poate e bine de stiut asta).
Si inchei prin a corecta o mare inexactitate scrisa (si sugerata) intr-unul dintre mesaje(pt. ca nu-mi plac neadevarurile): cel care face analiza cromosomiala nu e nici pe departe cel despre care ati scris la un moment dat (nu-i voi repeta numele din anumite ratiuni). El e doar cel care eventual .... face punctia pentru recoltarea lichidului amniotic. Intreaga analiza se face intr-un serviciu medical numit \"laborator de explorari genetice II\" care insa , intr-adevar are aceeasi locatie (clinica Ginecologie I, parter). E vorba insa de un serviciu complet separat specializat in testare genetica de care insa (dialogul dintre voi arata inclusiv asta), lumea nu stie (sau stie prea putin). O spun doar pentru a aseza lucrurile la locul lor si a nu oferi public \"Cezarului\" ce e de fapt .... \"al Cleopatrei\".<br><br>Post editat de: arin, la: 2008/01/24 00:11